اضغط هنا لكافة الأسئلة المتعلقة بوباء كوفيد ١٩.

News2018-10-02

الجليلة للأطفال تستضيف الاجتماع العلمي الدولي الأول من نوعه لمناقشة مرض ZH4C2 الجيني النادر

دبي، 2 أكتوبر 2018: استضاف مؤخراً مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال، المستشفى الأول والوحيد المتخصص بطب الأطفال في دولة الإمارات، الاجتماع العلمي الدولي الأول حول مرض ZH4C2 الجيني النادر، فيما تأتي هذه الخطوة انسجاماً مع استراتيجية المستشفى في أن يصبح مركزاً إقليمياً وعالمياً للبحث العلمي والابتكار الطبي في طب الأطفال.

وكانت مبادرة تنظيم الاجتماع في إمارة دبي جاءت بناءً على جهود كلٍّ من السيد والسيدة جون وكاثرين بول، المقيمين في دبي، والأبوين لطفلة تم تشخيصها بهذه الحالة النادرة، وبدعم من الجليلة للأطفال التي عرضت استضافة الاجتماع في قاعات المستشفى. وقد حضر الاجتماع 14 مشاركاً من ذوي ألمع العقول والمتخصصين في علم الجينوم والأمراض النادرة من شتى أنحاء العالم وعلى رأسهم الدكتور جيمز م. ويلسون، دكتوراه في الطب ومدير مركز الأمراض النادرة من جامعة بنسلفانيا، الولايات المتحدة الأمريكية.

وحسب الإحصاءات المتوفرة، يوجد حالياً على مستوى العالم 47 حالة معروفة من هذا المرض الجيني النادر، اثنتان منها في منطقة الشرق الأوسط. ولا تتوافر في الوقت الحاضر أي معلومات حول وظيفة جين ZH4C2 إلا بقدر محدود جداً. ويعتقد أن هذا الجين يؤدي دوراً مهما في نمو الجهاز العصبي خلال المراحل المبكرة من نمو الإنسان. فعندما تحدث طفرة في هذا الجين، قد يحدث نتيجة لذلك حالات عجز متعددة ومشاكل صحية تتضمن مشاكل عضلية وعصبية متنوعة. ومن هذه المشاكل اعوجاج المفاصل الولادي والضمور العضلي وصعوبات في الوقوف أو المشي أو الحفاظ على قوام معتدل وصعوبات في الأكل أو التنفس وحالات خلع المفاصل وصعوبات في الكلام ومشاكل في البصر وحالات الصرع وتأخر النمو العام.

وقد يعاني الطفل المصاب من كافة تلك الأعراض أو من بعضها فقط. وقد تنتقل طفرة جين ZH4C2 من الآباء إلى الأبناء (وراثياً) أو قد تحدث من تلقاء نفسها.

وقال الدكتور محمد العوضي، المدير التنفيذي للعمليات في مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال: “إننا سعداء جداً باستضافة هذا الاجتماع العلمي رفيع المستوى، كما أننا أكثر سعادةً لأن نقدم الدعم إلى السيد والسيدة بول في مساعيهم النبيلة أملاً في شفاء ابنتهم. فإن من الأهداف المتأصلة لمستشفى الجليلة التخصصي للأطفال دعم الأبحاث العلمية الطبية وتشجيع النهج العلمي المبتكر الذي من شأنه المساعدة في تحسين حياة الأطفال حول العالم.”

وقال الدكتور أحمد أبو طيون، مدير مخبر الجينات في مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال: “إنه لشرف كبير لي شخصياً بأن أكون بين هذه المجموعة من المتخصصين اللامعين في علم الجينوم. وإننا في مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال سوف ندعم دائماً مثل هذه المبادرات الرائدة وسنسعى لأن نلعب دوراً فاعلاً في احتضان مثل هذه الاجتماعات العلمية الهادفة إلى تطوير طب الأطفال في المنطقة والعالم.”

وشهد الاجتماع مشاركة عدد من ألمع الباحثين العالميين الذي قدموا من أكبر المؤسسات المتخصصة في البحوث الجينية من الولايات المتحدة الأمريكية والصين وكوريا وبلجيكا وألمانيا، يتقدمهم العالم البارز في علم الوراثة الدكتور الطبيب جيمس م. ويلسون، الذي يتمتع بشهرة عالمية وخبرة واسعة في العديد من بحوث الأمراض الجينية النادرة.

وتمخّض الاجتماع عن تقدم كبير في مجال مشاركة آخر المعلومات حول مرض ZH4C2، ورسم خارطة طريق لمزيد من البحوث الأساسية والتطبيقية لهذه الحالة النادرة. فالأمراض النادرة تلعب دوراً رائداً في الابتكار وفي تقدم العلوم الطبية والصيدلانية لأنها تمنح فرصاً لدراسة أكثر مجالات علم الأمراض تطوراً. كما أن البحوث الطبية التطبيقية تفتح الباب أمام احتمالات تطوير علاجات مستهدفة لحالات نادرة والتعامل مع التحديات الكثيرة لتلك الحالات، وهذا يشمل الاختبارات التشخيصية المبكرة وابتكار أدوية جديدة.

ويرى المنظمان، جون بول وكاثرين بول-فيجتن، أن نجاح هذا الاجتماع برهان على أهمية مشاركة الوالدين في البحث والتقصي عن الحالات المرضية المعقدة لأطفالهم، وقال الزوجين: “هذه هي الخطوة الأولى لرحلة علمية طويلة للأبحاث الأساسية والتطبيقية حول نقص جين ZC4H2 التي ستجلب الأمل في الشفاء من هذه الحالة النادرة، ليس فقط لطفلتنا، بل لجميع الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة، وكذلك، وبشكل غير مباشر، لمن يعانون من أمراض نادرة أخرى. فما كان حلماً في الأمس أصبح حقيقة اليوم. وإننا نحث جميع آباء الأطفال المصابين بأمراض نادرة أن يصبحوا جزءاً من الحل.”

مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال

الجداف- دبي - الإمارات العربية المتحدة

800 AJCH (8002524)

أرسل رسالة